Альтернативные признаки при моногибридном скрещивании. Моногибридное скрещивание. Прежде чем перейти к изложению анализа наследования признаков, усвоим некоторые сокращения, принятые в генетике
Вопрос 1. Какое скрещивание называют моногибридным?
Моногибридное скрещивание
- тип скрещивания, при котором родительские особи отличаются друг от друга по одному изучаемому признаку, т. е. у них имеется различие только по одной паре аллелей. Классическим примером является скрещивание сортов гороха, отличающихся только цветом семян. Напомним, что аллелями называют различные состояния гена, определяющие различные проявления одного и того же признака. Один ген может находиться в двух аллельных вариантах (цвет семян гороха), трех (группы крови человека) и более. В чистых линиях все организмы имеют одинаковые аллели изучаемого гена.
Также моногибридным скрещиванием называют такое скрещивание, при котором прослеживают наследование только одной пары альтернативных признаков.
Вопрос 2. Что такое доминирование?
Доминирование
- это явление преобладания у гибрида одного родительского признака над другим. Примером доминирования является желтая окраска всех семян гороха в первом поколении при скрещивании чистых линий с желтыми и зелеными семенами. Генетической основой доминирования является преобладание эффектов одного варианта (аллеля) гена над другим его вариантом. Так, например, в гене, отвечающем за окраску семян, закодирована структура фермента, в норме (аллель А) управляющего синтезом желтого красящего вещества - пигмента. Если такой ген «сломан» (аллель а), то фермент не функционирует, пигмент не образуется, и формируется зеленая окраска семян. Однако даже одного работающего аллеля из двух, находящихся в гомологичных хромосомах, достаточно, чтобы семена приобрели желтую окраску, т.е. аллель А доминирует над аллелем а.
Вопрос 3. Какой признак называют доминантным, а какой - рецессивным?
Доминантным называют признак, проявляющийся у гибридов первого поколения и подавляющий развитие другого признака. В примере с окраской семян гороха доминантный признак - желтая окраска. Рецессивным является признак родительского организма, подавляемый доминантным признаком и отсутствующий у гибридов первого поколения (зеленая окраска семян гороха).
Вопрос 4. Охарактеризуйте с генетических позиций понятия «гомозиготный» и «гетерозиготный» организм.
Гомозиготным называют организм, гомологичные хромосомы которого несут одинаковые аллели одного гена - два доминантных или два рецессивных. Гомозиготные организмы при скрещивании внутри чистой линии не дают в последующих поколениях расщепления по признаку, кодируемому данным геном.
гетерозиготнм называют организм Гомологичные хромосомы, которого несут разные (доминантный и рецессивный) аллели. Гетерозиготные организмы при взаимном скрещивании дают расщепление по признаку в последующих поколениях.
Потомки, у которых проявляется рецессивный фенотип, гомозиготны (аа). Потомки, у которых проявляется доминантный фенотип, могут быть как гомозиготными (АА), так и гетерозиготными (Аа).
Вопрос 5. Сформулируйте закон расщепления. Почему он так называется?
При скрещивании гибридов 1-го поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, и происходит расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и 1:2:1 по генотипу.
В результате скрещивания гибридов между собой получились особи, как с доминантными признаками, так и с рецессивными.
Такое расщепление возможно при полном доминировании. Этот закон имеет всеобщий характер для диплоидных организмов, размножающихся половым путем.
Закон называется так потому, что потомство однородных по рассматриваемому признаку гибридов первого поколения демонстрирует неоднородность (расщепление) в проявлении этого признака.
Вопрос 6. Что такое чистота гамет? На каком явлении основан закон чистоты гамет?
Закон расщепления можно объяснить гипотезой "чистоты" гамет. Явление несмешивания аллелей, альтернативных признаков в гаметах гетерозиготного организма (гибрида) Мендель назвал гипотезой "чистоты" гамет.
"Чистота" гамет - это наличие в гамете только одного наследственного фактора - гена из пары. При слиянии гамет число генов удваивается (восстанавливается двойной набор). Если происходит слияние гамет, несущих рецессивный аллель, то формируется организм с рецессивным признаком, при любом другом варианте слияния (рецессивный и доминантный или доминантный и доминантный) образуется организм с доминантным признаком. В основе закона чистоты гамет лежит мейоз. При мейозе из диплоидных клеток, содержащих пары гомологичных хромосом, образуются гаплоидные гаметы, несущие лишь по одной хромосоме из каждой пары.
Вопрос 7. У человека аллель длинных ресниц доминирует над аллелем коротких. Женщина с длинными ресницами, у отца которой были короткие ресницы, вышла замуж за мужчину с короткими ресницами. Какова вероятность рождения в данной семье ребенка с длинными ресницами? Какие генотипы могут быть у детей этой супружеской пары?
Решение:
Так как у отца женщины были короткие ресницы (рецессивный признак), то его генотип аа
и его дочь получила от него рецессивный аллель а. Однако женщина имеет длинные ресницы, значит, в ее генотипе также обязательно есть аллель А и ее генотип Аа. У ее мужа короткие ресницы, следовательно, его генотип аа. В этом браке у жены с равной вероятностью образуются гаметы двух типов, несущие доминантный аллель А и рецессивный аллель а, а у мужа все гаметы содержат аллель а. Поэтому их дети могут с 50% -и вероятностью быть гетерозиготны (генотип Аа, длинные ресницы) и с 50% - и вероятностью - гомозиготны и рецессивны (генотип аа, короткие ресницы).
Моногибридное скрещивание
Фенотип и генотип. Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.
Признак -любая особенность организма, т. е. любое отдельное его качество или свойство, по которому можно различить две особи. У растений это форма венчика (например, симметричный-асимметричный) или его окраска (пурпурный-белый), скорость созревания растений (скороспелость-позднеспелость), устойчивость или восприимчивость к заболеванию и т. д.
Совокупность всех признаков организма, начиная с внешних и кончая особенностями строения и функционирования клеток, тканей и органов, называется фенотипом. Этот термин может употребляться и по отношению к одному из альтернативных признаков.
Признаки и свойства организма проявляются под контролем наследственных факторов, т. е. генов. Совокупность всех генов организма называют генотипом.
Примерами моногибридного скрещивания, проведенного Г. Менделем, могут служить скрещивания гороха с такими хорошо заметными альтернативными признаками, как пурпурные и белые цветки, желтая и зеленая окраска незрелых плодов (бобов), гладкая и морщинистая поверхность семян, желтая и зеленая их окраска и др.
Единообразие гибридов первого поколения (первый закон Менделя). При скрещивании гороха с пурпурными и белыми цветками Мендель обнаружил, что у всех гибридных растений первого поколения (F 1 ) цветки оказались пурпурными. При этом белая окраска цветка не проявлялась (рис. 3.1).
Мендель установил также, что все гибриды F 1 оказались единообразными (однородными) по каждому из семи исследуемых им признаков.
Рис. 3.1. Схема моногибридного скрещивания: I - гомозиготные особи с доминантным признаком; 2 - гетерозиготные особи с доминантным или промежуточным признаком; 3 - гомозиготные особи с рецессивным признаком.
Следовательно, у гибридов первого поколения из пары родительских альтернативных признаков проявляется только один, а признак другого родителя как бы исчезает. Явление преобладания у гибридов F 1 признаков одного из родителей Мендель назвал доминированием, а соответствующий признак - доминантным. Признаки, не проявляющиеся у гибридов F 1 он назвал рецессивными.
Поскольку все гибриды первого поколения единообразны, это явление было названо К. Корренсом первым законам Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения, а также правилом доминирования.
Закон расщепления (второй закон Менделя) .Из гибридных семян гороха Мендель вырастил растения, которые подверг самоопылению, и образовавшиеся семена вновь высеял. В результате было получено второе поколение гибридов, или гибриды F 2 . Среди последних обнаружилось расщепление по каждой паре альтернативных признаков в соотношении примерно 3:1, т. е. три четверти растений имели доминантные признаки (пурпурные цветки, желтые семена, гладкие семена и т. д.) и одна четверть - рецессивные (белые цветки, зеленые семена, морщинистые семена и т. д.). Следовательно, рецессивный признаку гибрида F 1 не исчез, а только был подавлен и вновь проявился во втором поколении. Это обобщение позднее было названо вторым законом Менделя, или законом расщепления.
Гомозиготные и гетерозиготные особи. Чтобы выяснить, как будет осуществляться наследование признаков в третьем, четвертом и последующих поколениях, Мендель путем самоопыления вырастил гибриды этих поколений и проанализировал полученное потомство. Он выяснил, что растения, обладающие рецессивными признаками (например, белые цветки), в следующих поколениях (F 3 F 4 и т. д.), воспроизводят потомство только с белыми цветками (см. рис. 3.1).
Иначе вели себя гибриды второго поколения, обладающие доминантными признаками (например, пурпурными цветками). Среди них при анализе потомства Мендель обнаружил две группы растений, внешне совершенно неразличимых по каждому конкретному признаку.
Первая группа, составляющая 1/3 от общего числа растений с доминантным признаком, далее не расщеплялась, т. е. во всех последующих поколениях у них обнаруживалась только пурпурная окраска цветков. Оставшиеся 2/3 растений второго поколения в F 3 , снова давали расщепление такое же, как в F 2 т. е. на три растения с пурпурными цветками появлялось одно с белыми.
Особи, которые не дают в потомстве расщепления и сохраняют свои признаки в «чистом» виде, называют гомозиготными, а те, у которых в потомстве происходит расщепление, -гетерозиготными.
Таким образом, Менделем впервые было установлено, что растения, сходные по внешним признакам, могут обладать различными наследственными свойствами.
Аллелизм. Для установления причины расщепления, причем в строго определенных численных отношениях доминантных и рецессивных признаков, следует вспомнить, что связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки (гаметы). Очевидно, гаметы несут материальные наследственные задатки, или факторы, определяющие развитие того или иного признака. Эти факторы позже и были названы генами.
В соматических клетках диплоидного организма эти задатки являются парными: один получен от отцовского организма, а другой - от материнского. Мендель предложил обозначать доминантные наследственные задатки заглавной буквой (например,А ), а соответствующие им рецессивные задатки прописной буквой (а). Пару генов, определяющих альтернативные признаки, называют аллеломорфной парой, а само явление парности - алле-лизмом.
Каждый ген имеет два состояния - А и а, поэтому они составляют одну пару, а каждого из членов пары называют аллелем. Таким образом, гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологических хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными. Например, пурпурная и белая окраска цветка гороха является доминантным и рецессивным признаками соответственно двум аллелям (А и а) одного гена. Благодаря наличию двух аллелей возможны два состояния организма: гомо- и гетерозиготные. Если организм содержит одинаковые аллели конкретного гена (АА или аа), то он называется гомозиготным по данному гену (или признаку), а если разные (Аа) - то гетерозиготным. Следовательно, аллель - это форма существования гена.
Примером трехаллельного гена является ген, определяющий у человека систему группы крови АВ0. Аллелей бывает и больше: для гена, контролирующего синтез гемоглобина человека, их известно много десятков.
Статистический анализ расщепления. Представим результаты опытов Менделя по моногибридному скрещиванию гороха в виде схемы (рис. 3.2). Символы Р, F 1 , F 2 и т- д. обозначают родительское, 1-е и 2-е поколение соответственно, знак умножения указывает скрещивание, символ о* обозначает мужской пол, a Q - женский. Из схемы видно, что в родительском поколении (Р) материнская и отцовская формы гомозиготны по исследуемому признаку, поэтому производят гаметы только с аллелем А или только с а.
При оплодотворении эти гаметы образуют зиготу, которая имеет оба аллеля Аа - доминантный и рецессивный. В результате все гибриды F 1 единообразны по конкретному признаку, поскольку доминантный аллель А подавляет действие рецессивного аллеля а. Во время образования гамет аллели А и а попадают в них по одному. Следовательно, гибридные организмы способны производить гаметы двух типов, несущие аллели А и а, т. е. являются гетерозиготными.
Рис. 3.2. Наследование пурпурной и белой окраски цветков гороха.
Для облегчения расчета сочетаний разных типов гамет английский генетик Р. Пеннет предложил производить запись в виде решетки, которая и вошла в литературу под назван и ем решетка Пеннета (см. рис. 3.2). Слева по вертикали располагаются женские гаметы, сверху по горизонтали - мужские. В квадраты решетки вписывают образующиеся сочетания гамет, которые соответствуют генотипам зигот.
При самоопылении в F 2 получается расщепление по генотипу вотношении 1АА:2Аа:1аа, т. е. одна четвертая часть гибридов гомозиготны по доминантным аллелям, половина - гетерозиготны и одна четвертая часть - гомозиготны по рецессивным аллелям. Так как генотипам АА и Аа соответствует один и тот же фенотип - пурпурная окраска цветка, расщепление по фенотипу будет следующим; 3 пурпурных: 1 белый. Следовательно, расщепление по фенотипу не совпадает с расщеплением по генотипу.
Теперь легко объяснить, почему гомозиготные белоцветко-вые растения второго поколения с рецессивными аллелями аа при самоопылении b F 3 дают только себе подобных. Такие растения производят гаметы одного типа, и, как следствие, расщепления не наблюдается. Ясно также, что среди пурпурноцветковых 1 /3 доминантных гомозигот (АА) также не будет давать расщепления, а 2/3 гетерозиготных растений (Аа) будут давать b F 3 расщепление 3:1, как и у гибридов F 2
На основании, анализа результатов моногибридното скрещивания были сформулированы не только первый и второй законы Менделя и правило доминирования, но и правило чистоты гамет.
Правило чистоты гамет. При моногибридном скрещивании в случае полного доминирования у гетерозиготных гибридов (Аа) первого поколения проявляется только доминантный аллель (А); рецессивный же (а) не теряется и не смешивается с доминантным. В F 2 как рецессивный, так и доминантный аллели могут проявляться в своем «чистом» виде. При этом аллели не только не смешиваются, но и не претерпевают изменений после совместного пребывания в гибридном организме. В результате гаметы, образуемые такой гетерозиготой, являются «чистыми» в том смысле, что гамета А «чиста» и не содержит ничего от аллеля а, а гамета а «чиста» от А. Это явление несмешивания аллелей пары альтернативных признаков в гаметах гибрида получило название правило чистоты гамет. Данное правило, сформулированное У. Бэтсоном, указывает на дискретность гена, несмешиваемость аллелей друг с другом и другими генами. Цитологическая основа правила чистоты гамет и закона расщепления заключается в том, что гомологичные хромосомы и локализованные в них гены, контролирующие альтернативные признаки, распределяются по разным гаметам.
Анализирующее скрещивание. При полном доминировании судить о генотипе организма по его фенотипу невозможно, поскольку и доминантная гомозигота (АА), и гетерозигота (Аа) обладают фено-типически доминантным признаком. Для того чтобы отличить доминантную гомозиготу от гетерозиготной, используют метод, называемый анализирующим скрещиванием, т. е. скрещивание исследуемого организма с организмом, гомозиготным по рецессивным аллелям. В этом случае рецессивная форма (аа) образует только один тип гамет с аллелем а, что позволяет проявиться любому из двух аллелей исследуемого признака уже в первом поколении.
Например, у плодовой мухи дрозофилы длинные крылья доминируют над зачаточными. Особь с длинными крыльями может быть гомозиготной (LL) или гетерозиготной (Ll). Для установления ее генотипа надо провести анализирующее скрещивание между этой мухой и мухой, гомозиготной по рецессивным аллелям. Если у всех потомков от этого скрещивания будут длинные крылья, то особь с неизвестным генотипом гомозиготна по доминантным аллелям (LL), Если же в первом поколении произойдет расщепление на доминантные и рецессивные формы в отношении 1:1, то можно сделать вывод, что исследуемый организм является гетерозиготным.
Таким образом, по характеру расщепления можно проанализировать генотип гибрида, типы гамет, которые он образует, и их соотношение. Поэтому анализирующее скрещивание является очень важным приемом генетического анализа и широко используется в генетике и селекции.
Промежуточное наследование
У некоторых организмов при скрещивании не выполняются закономерности, установленные Г. Менделем. Известно, что в гетерозиготном организме доминантный ген не всегда подавляет проявление рецессивного гена. В некоторых случаях гибрид первого поколения F1 не воспроизводит полностью ни одного из вариантов родительских признаков: выражение признака носит промежуточный характер с большим или меньшим уклонением к доминантному и рецессивному состоянию. Но все особи этого поколения проявляют единообразие по данному признаку.
Явление неполного доминирования рассмотрим на примере растения ночная красавица. При скрещивании растения с красными цветами с растением, имеющим белые цветы, образуются гибриды, которые будут иметь венчики розового цвета.
Родительские растения были гомозиготны (АА и аа ) по разным аллелям гена окраски цветов, а гибриды - гетерозиготны (Аа ) по этому гену. Значит, в этом случае гомозиготы и гетерозиготы отличаются по фенотипу.
Рис. 9. Неполное доминирование
Рис. 10. Наследование окраски плодов у земляники при неполном доминировании
При скрещивании двух гетерозиготных растений с розовыми цветками (Аа) из первого поколения во втором поколении происходит расщепление по генотипу 1АА: 2Аа: 1аа, а по фенотипу не в соотношении 1:3, а в соотношении 1 красный: 2 розовых: 1 белый. Это значит, что в случае неполного доминирования образуется три класса гибридов второго поколения не только по генотипу, но и по фенотипу: растения с красными (1/4), розовыми (2/4=1/2) и белыми (1/4) цветками. Итак, при неполном доминировании у гибридов второго поколения наблюдается расщепление и по генотипу, и по фенотипу 1:2:1, а генотип особи однозначно определяется её фенотипом.
При неполном доминировании гибриды второго поколения с доминантным и рецессивным фенотипами всегда гомозиготы, а с промежуточным фенотипом - гетерозиготы.
Моногибридным называют скрещивание, при котором родительские организмы различаются по одной паре альтернативных признаков. Другие признаки не учитываются. Например, семена одной родительской линии гороха имеют желтую окраску, другой – зеленую. В первом поколении этого скрещивания появляются гибридные семена, по окраске соответствующие одной родительской линии (в данном случае они будут иметь желтую окраску). Они гетерозиготны, содержат в генотипе доминантный и рецессивный аллели Аа , образуют два типа гамет и.
Признак, который проявляется у гибридов первого поколения, называют доминантным, а который подавляется – рецессивным. Это явление получило название закона единообразия гибридов первого поколения.
В 1909 году В. Иогансен ввел понятия «генотип» и «фенотип». Генотипом называется совокупность наследственных задатков организма, фенотипом – совокупность признаков организма. Для обозначения реального состояния гена был введен термин «аллель»: А и а . Один аллель детерминирует развитие доминантного, другой – рецессивного признака. В нашем примере генотип – совокупность аллелей гена А: АА, Аа или аа ; а фенотип – признак желтой или зеленой окраски семян.
Во втором поколении наблюдается расщепление по анализируемому признаку. При этом особи с доминантным признаком составляют три части, а с рецессивным – одну часть (два фенотипических класса в соотношении 3: 1).
Генотипы родительских форм:
РР ♀АА х ♂аа
гаметы РР
генотип F 1 Аа
гаметы F 1 ♀ ♂
Решетка Пеннета
| Гаметы ♀ | ♂ | |
| А | а | |
| Генотипы F 2 | ||
| А | АА | Аа |
| а | Аа | аа |
Генетических классов получается три: по одной четвертой части составляют гомозиготные особи как с доминантным (АА ), так и с рецессивным (аа ) признаком, половина особей имеют доминантный признак, но в гетерозиготном состоянии (Аа ).
Такое расщепление названо расщеплением по генотипу . В этом состоит суть второго закона Менделя, закона расщепления. Метод, с помощью которого установлены упомянутые выше закономерности, называют гибридологическим.
В систему гибридологического анализа входит анализирующее скрещивание, когда F 1 скрещивают с рецессивной родительской формой. Оно позволяет анализировать генотип гибрида. Если F 1 является истинным гибридом, то в результате анализирующего скрещивания происходит расщепление по фенотипу и генотипу в соотношении 1: 1.
РР
♀Аа
х ♂аа
Fа Аа аа Аа аа
1Аа : 1аа
С помощью гамет гомозиготного рецессива можно анализировать генотип формы, несущей доминантный признак, вскрывать соотношение типов гамет, образуемых гетерозиготой, или выявлять гомозиготность доминантной формы.
Позднее У. Бетсон сформулировал правило «чистоты гамет», согласно которому доминантные и рецессивные аллели не смешиваются в гетерозиготном организме и расходятся чистыми при образовании гамет.
В ряде случаев имеет место неполное доминирование, когда у гибридов первого поколения не воспроизводится полностью ни один из родительских признаков (промежуточное наследование). Но все особи этого поколения одинаковы по фенотипу. Во втором поколении расщепление по фенотипу совпадает с расщеплением по генотипу, статистический характер его будет соответствовать соотношению 1: 2: 1. Неполное доминирование характерно для большинства признаков растений и животных.
При изучении группы крови у человека и некоторых домашних животных были получены данные, свидетельствующие об отсутствии явления доминирования.
Так, если материнский организм имеет группу крови А , а отцовский В , то у детей бывает группа крови АВ . Такое явление получило название кодоминирования. И в этих случаях гибриды первого поколения являются единообразными по изучаемому признаку. Они гетерозиготны, содержат в генотипе доминантный и рецессивный аллели Аа , образуют два типа гамет:
Необходимо подчеркнуть, что особенность гибридологического анализа состоит в исследовании дискретных признаков, различия по которым наследуются альтернативно. Следовательно, понятие «признак» в менделевских экспериментах является специальным термином и выступает в форме элементарной составляющей фенотипа. Различия между элементарными признаками (фенами) наследуются по альтернативной схеме. В качестве фена могут выступать: форма, окраска органов или целых организмов, наличие или отсутствие органов.
Поведение животных или человека тоже может быть разложено на элементарные признаки. Известно также большое количество особенностей обмена веществ, которые представляют собой элементарные признаки. Более 100 видов метаболических аномалий у человека наследуются по менделевской моногибридной схеме, например, фенилкетонурия (новорожденные чувствительны к ароматическим аминокислотам).
Строение отдельных белковых молекул представляет собой выражение элементарных признаков. Примером служат гемоглобинопатии человека – «болезни гемоглобина». Известны несколько десятков аномальных гемоглобинов, отличающихся от нормального, одной аминокислотой в молекуле. В каждом случае альтернативные состояния признака (нормаль-ный – измененный гемоглобин) наследуется в соответствии с моногибридной схемой. Благодаря этому в большинстве случаев удается конкретизировать представление об элементарном признаке, или фене, в виде структуры какого-то одного белка.
Можно заключить, что дискретность фенотипа, выявляемая генетическим анализом в виде элементарных признаков или фенов, соответствует молекулярной дискретности генных продуктов, которые в конечном итоге отвечают за все процессы в клетке и организме.
Следует отметить, что в опытах не всегда получаются идеальные соотношения фенотипических классов, особенно в малочисленных выборках. Причины таких отклонений имеют объяснение: не вся созревшая пыльца участвует в оплодотворении, не все зиготы выживают и т.д. Чтобы подтвердить, случайны ли эти отклонения, применяют статистические методы. Самый популярный из них – метод «хи-квадрат» (). Применение этого метода сводится к расчету величины и ее оценке. Расчет осуществляется по формуле
где Σ – знак суммы;
q – теоретически ожидаемое число особей с определенным
признаком;
d – отклонение фактически полученных данных от
теоретически ожидаемых для каждого класса (р-q).
На основании опытных данных (р ) сначала составляют таблицу 3 по классам расщепления. Затем по суммам частоты всех классов, составляющих объем выборки, вычисляют теоретически ожидаемые величины (q ) для каждого класса соответственно предполагаемой формуле расщепления 3: 1. Далее определяют отклонение полученных данных от теоретически ожидаемых (d ) для каждого класса. Каждое отклонение возводят в квадрат (d 2 ), делят на теоретически ожидаемое число (q) для данного класса. Затем все частные суммируют и получают величину .
Оценка величины производится по таблице Фишера (табл. 4). При полном соответствии опытных и теоретически ожидаемых данных равен нулю. Если не равен нулю, необходимо определить степень расхождения между эмпирическим и нормальным распределением.
Для того, чтобы пользоваться этой таблицей, необходимо установить число степеней свободы для изучаемого распределения.
Таблица 3
Результаты анализа наследования окраски тела у дрозофилы
.
живой материя клеточный наследственность
Моногибридное скрещивание
Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.
Признак - любая особенность организма, т.е. любое отдельное его качество или свойство, по которому можно различить две особи. У растений это форма венчика (например, симметричный-асимметричный) или его окраска (пурпурный-белый), скорость созревания растений (скороспелость-позднеспелость), устойчивость или восприимчивость к заболеванию и т.д.
Совокупность всех признаков организма, начиная с внешних и кончая особенностями строения и функционирования клеток, тканей и органов, называется фенотипом. Этот термин может употребляться и по отношению к одному из альтернативных признаков.
Признаки и свойства организма проявляются под контролем наследственных факторов, т.е. генов. Совокупность всех генов организма называют генотипом.
Примерами моногибридного скрещивания, проведенного Г. Менделем, могут служить скрещивания гороха с такими хорошо заметными альтернативными признаками, как пурпурные и белые цветки, желтая и зеленая окраска незрелых плодов (бобов), гладкая и морщинистая поверхность семян, желтая и зеленая их окраска и др.
Единообразие гибридов первого поколения (первый закон Менделя). При скрещивании гороха с пурпурными и белыми цветками Мендель обнаружил, что у всех гибридных растений первого поколения (F 1) цветки оказались пурпурными. При этом белая окраска цветка не проявлялась.
Мендель установил также, что все гибриды F 1 оказались единообразными (однородными) по каждому из семи исследуемых им признаков.
Следовательно, у гибридов первого поколения из пары родительских альтернативных признаков проявляется только один, а признак другого родителя как бы исчезает. Явление преобладания у гибридов F 1 признаков одного из родителей Мендель назвал доминированием, а соответствующий признак - доминантным. Признаки, не проявляющиеся у гибридов F 1 он назвал рецессивными.
Поскольку все гибриды первого поколения единообразны, это явление было названо К. Корренсом первым законам Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения, а также правилом доминирования.
Закон расщепления (второй закон Менделя) .Из гибридных семян гороха Мендель вырастил растения, которые подверг самоопылению, и образовавшиеся семена вновь высеял. В результате было получено второе поколение гибридов, или гибриды F 2 . Среди последних обнаружилось расщепление по каждой паре альтернативных признаков в соотношении примерно 3:1, т.е. три четверти растений имели доминантные признаки (пурпурные цветки, желтые семена, гладкие семена и т.д.) и одна четверть - рецессивные (белые цветки, зеленые семена, морщинистые семена и т.д.). Следовательно, рецессивный признаку гибрида F 1 не исчез, а только был подавлен и вновь проявился во втором поколении. Это обобщение позднее было названо вторым законом Менделя, или законом расщепления.
Гомозиготные и гетерозиготные особи. Чтобы выяснить, как будет осуществляться наследование признаков в третьем, четвертом и последующих поколениях, Мендель путем самоопыления вырастил гибриды этих поколений и проанализировал полученное потомство. Он выяснил, что растения, обладающие рецессивными признаками (например, белые цветки), в следующих поколениях (F 3 F 4 и т.д.), воспроизводят потомство только с белыми цветками.
Иначе вели себя гибриды второго поколения, обладающие доминантными признаками (например, пурпурными цветками). Среди них при анализе потомства Мендель обнаружил две группы растений, внешне совершенно неразличимых по каждому конкретному признаку.
Первая группа, составляющая 1/3 от общего числа растений с доминантным признаком, далее не расщеплялась, т.е. во всех последующих поколениях у них обнаруживалась только пурпурная окраска цветков. Оставшиеся 2/3 растений второго поколения в F 3 , снова давали расщепление такое же, как в F 2 т.е. на три растения с пурпурными цветками появлялось одно с белыми.
Особи, которые не дают в потомстве расщепления и сохраняют свои признаки в «чистом» виде, называют гомозиготными, а те, у которых в потомстве происходит расщепление, - гетерозиготными.
Таким образом, Менделем впервые было установлено, что растения, сходные по внешним признакам, могут обладать различными наследственными свойствами.
Аллелизм. Для установления причины расщепления, причем в строго определенных численных отношениях доминантных и рецессивных признаков, следует вспомнить, что связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки (гаметы). Очевидно, гаметы несут материальные наследственные задатки, или факторы, определяющие развитие того или иного признака. Эти факторы позже и были названы генами.
В соматических клетках диплоидного организма эти задатки являются парными: один получен от отцовского организма, а другой - от материнского. Мендель предложил обозначать доминантные наследственные задатки заглавной буквой (например, А), а соответствующие им рецессивные задатки прописной буквой (а). Пару генов, определяющих альтернативные признаки, называют аллеломорфной парой, а само явление парности - аллелизмом.
Каждый ген имеет два состояния - А и а, поэтому они составляют одну пару, а каждого из членов пары называют аллелем. Таким образом, гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологических хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными. Например, пурпурная и белая окраска цветка гороха является доминантным и рецессивным признаками соответственно двум аллелям (А и а) одного гена. Благодаря наличию двух аллелей возможны два состояния организма: гомо- и гетерозиготные. Если организм содержит одинаковые аллели конкретного гена (АА или аа), то он называется гомозиготным по данному гену (или признаку), а если разные (Аа) - то гетерозиготным. Следовательно, аллель - это форма существования гена.
Примером трехаллельного гена является ген, определяющий у человека систему группы крови АВ0. Аллелей бывает и больше: для гена, контролирующего синтез гемоглобина человека, их известно много десятков.
Статистический анализ расщепления. Представим результаты опытов Менделя по моногибридному скрещиванию гороха в виде схемы (рис. 3.2). Символы Р, F 1 , F 2 и т - д. обозначают родительское, 1-е и 2-е поколение соответственно, знак умножения указывает скрещивание, символ о* обозначает мужской пол, a Q - женский. Из схемы видно, что в родительском поколении (Р) материнская и отцовская формы гомозиготны по исследуемому признаку, поэтому производят гаметы только с аллелем А или только с а.
При оплодотворении эти гаметы образуют зиготу, которая имеет оба аллеля Аа - доминантный и рецессивный. В результате все гибриды F 1 единообразны по конкретному признаку, поскольку доминантный аллель А подавляет действие рецессивного аллеля а. Во время образования гамет аллели А и а попадают в них по одному. Следовательно, гибридные организмы способны производить гаметы двух типов, несущие аллели А и а, т.е. являются гетерозиготными.
Для облегчения расчета сочетаний разных типов гамет английский генетик Р. Пеннет предложил производить запись в виде решетки, которая и вошла в литературу под назван и ем решетка Пеннета (см. рис. 3.2). Слева по вертикали располагаются женские гаметы, сверху по горизонтали - мужские. В квадраты решетки вписывают образующиеся сочетания гамет, которые соответствуют генотипам зигот.
При самоопылении в F 2 получается расщепление по генотипу в отношении 1АА:2Аа:1 аа, т.е. одна четвертая часть гибридов гомозиготны по доминантным аллелям, половина - гетерозиготны и одна четвертая часть - гомозиготны по рецессивным аллелям. Так как генотипам АА и Аа соответствует один и тот же фенотип - пурпурная окраска цветка, расщепление по фенотипу будет следующим; 3 пурпурных: 1 белый. Следовательно, расщепление по фенотипу не совпадает с расщеплением по генотипу.
Теперь легко объяснить, почему гомозиготные белоцветко-вые растения второго поколения с рецессивными аллелями аа при самоопылении b F 3 дают только себе подобных. Такие растения производят гаметы одного типа, и, как следствие, расщепления не наблюдается. Ясно также, что среди пурпурно-цветковых 1 /3 доминантных гомозигот (АА) также не будет давать расщепления, а 2/3 гетерозиготных растений (Аа) будут давать b F 3 расщепление 3:1, как и у гибридов F 2
На основании, анализа результатов моногибридното скрещивания были сформулированы не только первый и второй законы Менделя и правило доминирования, но и правило чистоты гамет.
Правило чистоты гамет. При моногибридном скрещивании в случае полного доминирования у гетерозиготных гибридов (Аа) первого поколения проявляется только доминантный аллель (А); рецессивный же (а) не теряется и не смешивается с доминантным. В F 2 как рецессивный, так и доминантный аллели могут проявляться в своем «чистом» виде. При этом аллели не только не смешиваются, но и не претерпевают изменений после совместного пребывания в гибридном организме. В результате гаметы, образуемые такой гетерозиготой, являются «чистыми» в том смысле, что гамета А «чиста» и не содержит ничего от аллеля а, а гамета а «чиста» от А. Это явление несмешивания аллелей пары альтернативных признаков в гаметах гибрида получило название правило чистоты гамет. Данное правило, сформулированное У. Бэтсоном, указывает на дискретность гена, несмешиваемость аллелей друг с другом и другими генами. Цитологическая основа правила чистоты гамет и закона расщепления заключается в том, что гомологичные хромосомы и локализованные в них гены, контролирующие альтернативные признаки, распределяются по разным гаметам.
Анализирующее скрещивание. При полном доминировании судить о генотипе организма по его фенотипу невозможно, поскольку и доминантная гомозигота (АА), и гетерозигота (Аа) обладают фенотипически доминантным признаком. Для того чтобы отличить доминантную гомозиготу от гетерозиготной, используют метод, называемый анализирующим скрещиванием, т.е. скрещивание исследуемого организма с организмом, гомозиготным по рецессивным аллелям. В этом случае рецессивная форма (аа) образует только один тип гамет с аллелем а, что позволяет проявиться любому из двух аллелей исследуемого признака уже в первом поколении.
Например, у плодовой мухи дрозофилы длинные крылья доминируют над зачаточными. Особь с длинными крыльями может быть гомозиготной (LL) или гетерозиготной (Ll). Для установления ее генотипа надо провести анализирующее скрещивание между этой мухой и мухой, гомозиготной по рецессивным аллелям. Если у всех потомков от этого скрещивания будут длинные крылья, то особь с неизвестным генотипом гомозиготна по доминантным аллелям (LL), Если же в первом поколении произойдет расщепление на доминантные и рецессивные формы в отношении 1:1, то можно сделать вывод, что исследуемый организм является гетерозиготным.
Таким образом, по характеру расщепления можно проанализировать генотип гибрида, типы гамет, которые он образует, и их соотношение. Поэтому анализирующее скрещивание является очень важным приемом генетического анализа и широко используется в генетике и селекции.
Все живые организмы на Земле при половом размножении способны передавать часть своих внешних и внутренних признаков потомкам. Австрийский биолог и ботаник, основоположник учения о наследственности Г. Мендель установил, что передача этих признаков происходит по определенной закономерности, которая всегда повторяется при соблюдении определенных условий.
Понятие про гены и аллели
Микробиология установила, что в состав клеток организмов входит сложная молекула ДНК, которая отвечает за то, чтобы клетки всегда получались одинаковыми. Эта молекула имеет двойную скрученную цепочку, при частичном расщеплении которой можно считать наследственную информацию. Такие участки называются генами. Один ген отвечает за один конкретный признак, который имеет внешнее проявление. Клетки, в которых находится целостная наследственная информация, называются зиготами. Но в половых клетках присутствует не полный набор генов, а лишь их половина. Они называются гаметами. Только две гаметы дают полноценную зиготу, в которой встречаются оба гена из одной пары по определенному признаку. Но один из них может иметь более сильный характер и влиять на тот, что слабее. Такие варианты генов называются аллелями.
Доминирование генов
Ученые установили, что один ген из пары может быть более сильным относительно другого. Это влияние хорошо проявляется на фенотипном уровне, то есть заметно при внешнем анализе невооруженным глазом. Такими фенотипными признаками выступают цвет и форма цветка, цвет и размер семян, время созревания урожая, рост растения. Именно эти признаки использует моногибридное скрещивание, чтобы получить растения или животных определенного цвета или размера. Путем опытов генетики и селекционеры определяют, какой признак считается более сильным, и его называют доминантным. Противоположное ему проявление гена называется рецессивным. Чтобы признак во всех поколениях проявлял себя одинаково, необходимо, чтобы изначальные родители были носителем чистого гена.
Условные обозначения
Чтобы решать задачи на моногибридное скрещивание, необходимо использовать некоторые условные обозначения. Еще Г. Мендель предложил доминантный аллель обозначать заглавной буквой (А), а рецессивный - строчной (а). Организмы с одинаковыми аллелями называются - гомозиготными, а с разными, соответственно, гетерозиготными. На конкретном примере это выглядит так: алая окраска цветка гороха - доминантный признак, а белый - рецессивный. Гомозиготный организм будет иметь аллели АА или аа. В каждом из них проявится либо алый, либо белый цвет. Родительские клетки обозначаются буквой Р. Все следующие поколения будут иметь обозначения F1, F2, F3 и далее, где цифра указывает на последовательность поколений относительно изначальной пары родителей. Но на практике большого количества поколений не определяют, поскольку каждое предыдущее выступает родительским для скрещивания, а зная его законы, совсем несложно выбрать те образцы, которые несут гомозиготный ген.
Законы скрещивания
Благодаря опытам Г. Менделя сегодня мы знаем, что моногибридное скрещивание - это размножение растений и животных, которые отличаются друг от друга по одному явному признаку, выраженному разными аллелями одного гена. Если взять гомозиготных родителей, к примеру коров, у которых черный цвет шерсти - доминантный признак (А), а красный - рецессивный (а), то в первом поколении получим всех особей черного цвета (Аа). Это объясняется тем, что более сильный аллель гена не дал проявиться фенотипному признаку более слабого. Но уже в следующем поколении будут представители как гомо-, так и гетерозиготных особей. По фенотипу они проявятся как 3:1, но на уровне генотипа они будут представлены в соотношении 1:2:1, то есть 1(АА):2(Аа):1(аа). Результаты дальнейших скрещиваний будут зависеть от того, особи с каким генотипом участвуют в процессе.
Промежуточное доминирование
Не всегда моногибридное скрещивание дает однозначный результат. Иногда на уровне фенотипа можно наблюдать промежуточный результат по обоим признакам. К примеру, гетерозиготные растения с признаками красный-белый цветок довольно часто дают гетерозиготный розовый цвет. Ученые объясняют это тем, что один ген отвечает за абсолютное проявление цвета, а второй - за полное его отсутствие. В результате скрещивания оба они пытаются добиться своего результата, но в конце концов получается промежуточный цвет. Промежуточное доминирование дает нестойкий результат, который в последующих поколениях сохраняется только у 50% особей, в соответствии с законом Г. Менделя 1:2:1.
Расщепление при моногибридном скрещивании
Процесс, в результате которого из однотипных по фенотипу родительских особей получаются разнотипные, называется расщеплением. Как уже описывалось выше, гетерозиготные организмы в следующих поколениях обязательно дают гомозиготных и гетерозиготных потомков. Генетики используют эти данные, чтобы в будущем отсеивать особей с нежелательными признаками. Это достигается путем скрещивания гетерозиготного организма с гетерозиготным. На схеме это выглядит так: АА + Аа дает все организмы с доминантным признаком на уровне фенотипа. Следовательно, никакого расщепления не происходит. Именно по этой причине селекционеры проводят скрещивание, казалось бы, совсем не похожих организмов. На самом деле они обогащают генотип доминантными генами.
Дигибридное скрещивание
В чистом виде моногибридное скрещивание используется не всегда. Это связано с тем, что часто селекционерам необходимо стабильно сочетать два и более признака в одном экземпляре. Г. Мендель проводил эксперименты и с дигибридным скрещиванием. Для примера: у него был горох желтого и зеленого цвета, с гладкой и морщинистой кожурой. При этом виде скрещивания необходимо учитывать две пары алеллей, что дает большее разнообразие результатов, чем при моногибридном скрещивании. Но и здесь есть свои закономерности. Зная их, можно спрогнозировать, какие результаты даст дигибридное скрещивание. Задачи такого рода учатся решать на старших курсах специализированных университетов.
Примеры генетических задач
А вот моногибридные задачи решаемы даже при малейшем понимании законов генетики. К примеру, у морских свинок гладкая шерсть является доминантным признаком (А), кудрявая шерсть - рецессивным (а). Промежуточное доминирование по этому признаку не проявляется. Какой будет шерсть потомства первого и второго поколений, если скрещивать чистопородную свинку с кудрявой? Ответ прост: в первом поколении все особи будут с гладкой шерстью, поскольку все они получаются с гетерозиготным фенотипным признаком. Во втором же поколении на каждые 3 морские свинки с гладкой шерстью родится одна с кудрявой. На генотипном уровне получатся две монозиготные особи с доминантным и рецессивным признаком, и две гетерозиготные с проявлением доминантной структуры шерсти. Второй пример, однотонный цвет кожуры арбуза - рецессивный признак (а). Как получить в первом поколении арбузы без полосочек (аа)? Ответ: чтобы точно добиться такого результата, необходимо скрещивать арбуз с гетерозиготным полосатым растением. В таком случае половина первого поколения будет иметь монозиготные признаки (аа). Вот так на практике проявляется и используется моногибридное скрещивание в селекции.
